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这是什么?半乳糖血症是一种血液中半乳糖含量高的性诊所。半乳糖代谢中三种相关酶的任何一种先天性缺陷都可能导致半乳糖血症。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。杂合子半乳糖代谢中三种相关酶的活性约为正常人的1/2,而纯合子半乳糖代谢中三种相关酶的活性明显降低。那么应该如何检查半乳糖血症呢?
(2) 在新生儿半乳糖血症筛查中,采用Beutler法对缺陷酶进行筛选,并观察其荧光产生情况。作为最终评价的基础,本病无荧光产生。肝、肠黏膜、成纤维细胞、白细胞等组织中也存在酶活性缺乏。
(3) 半乳糖的正常浓度为110-194μmol/L(半乳糖氧化酶法或半乳糖脱氢酶法)。患者血药浓度升高。
测定羊水细胞半乳糖醇含量及酶活性。通过酶基因突变分析可以对胎儿进行产前诊断。
(3) 半乳糖试验可以定量测定13C半乳糖向13CO2的转化率,从而了解人体对半乳糖的氧化能力。
什么是半乳糖血症?半乳糖血症是一种血液半乳糖升高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中三种相关酶的任何一种先天性缺陷都可能导致半乳糖血症。半乳糖。。。
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擅长:消化系统疾病的诊治,重症胰腺炎、消化道出血等危重疾病的诊治,特别是胃肠道疾病和肝脏疾病